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Ortopedista Pediatra y Traumatólogo - Dr. Abel Ortíz Domínguez

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Displasias óseas

Publicado: 11 de OCT 2017 en Bienestar y Salud 0 comentarios

La displasia ósea o esquelética es una anomalía que se caracteriza por alterar el tejido óseo y/o cartilaginoso, provocando así problemas en el desarrollo, crecimiento y salud del esqueleto. Es una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento.

Está anomalía es generalmente genética o puede estar ligada a transtornos del cromosoma X e incluso puede ser heredada de dos maneras:

  • Autosómica dominante: Gen anormal de un solo padre
  • Autosómica recesiva: dos copias del gen anormal

Exposición teratogénica: sustancia o agente que provoca defecto congénito durante la gestación del feto.  (fundación Carlos Slim)

Detección.

El diagnóstico molecular sirve para detectar muchas de estás patlogías, sin embargo no es la única manera. Para las enfermedades óseas existen diversos estudios. 

  • Examen físico: se analizan las proporciones y medidas del cuerpo, así como determina cuáles segmentos son los más afectados y debe también considerar si el cráneo puede estar comprometido.
  • Estudio radiológico: la serie de radiografías deben ser del cráneo, torso, columna, pelvis, extremidades, pies y manos, todas en distintas posiciones.
  • Estudio celular: No son generales, pero deberían hacerse para descartar anomalías y permitir un diagnóstico certero.
  • Estudio bioquímico: para enfermedades metabólicas que se manifiestan con compromiso óseo.

  • Estudio cromosómico: debe realizarse si se encuentran malformaciones o anomalías neurológicas.
  • Estudios moleculares: depende del nivel de enfermedad y busca las anomalías de las proteínas del cartílago, defectos reguladores del crecimiento o defectos sistémicos que influyan en su desarrollo.
  • Diagnóstico prenatal: se realiza cuando hay sospechas por restraso en el crecimiento intrauterino, desproporción, alteraciones de densidad ósea o fracturas.

Lo más importante es detectar si la displasia presentada por el paciente es de alto riesgo o no para el paciente ya que de ello dependerá el tratamiento que dictará el doctor. Un diagnóstico tardío eleva los riesgos para la salud del paciente. 

Para cualquier consulta sobre este tipo de patologías no dudes en hacer cita en Traumatólogo y Ortopedista - Dr. Abel Ortíz Domínguez 

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Ortopedista, traumatólogo y ortopedista pediátrico.Tratamiento de malformación congénita de huesos, músculos y articulaciones, fracturas, esguinces y luxación
Publicado: 11 de OCT 2017
Editado: 11 de OCT 2017
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